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Hämochromatose

Das Krankheitsbild

Eisenspeicherkrankheit, bei der es auf Grund einer genetischen Anlage zu einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung und einer Ablagerung in verschiedenen Organen kommt. Betroffen ist zunächst die Leber, später kommt es zu einer Beteiligung der Haut, die sich bronzefarben verfärbt, der Bauchspeicheldrüse (mit Entwicklung einer Zuckerkrankheit = Diabetes mellitus) und anderer Drüsen und Organe. Wegen der Hautbeteiligung und Entstehung der Zuckerkrankheit wird die Erkrankung manchmal auch als Bronzediabetes bezeichnet. Bei etwa einem Drittel der Patienten kommt es zu einer Gelenkbeteiligung. Häufig ist dies sogar das erste Symptom der Erkrankung. Charakteristisch ist eine Schwellung, Auftreibung und Schmerzhaftigkeit der Fingergrundgelenke des Zeigefingers und Mittelfingers. Findet ein Rheumatologe dieses Gelenkbefallsmuster, muß er immer auch an eine Hämochromatose denken.

Die Therapie

Die Therapie der Hämochromatose besteht in einer Entfernung des überschüssigen Eisens aus dem Körper. Da der Körper üblicherweise Eisen nur durch Blutverluste verliert, geschieht dies im Regelfalle durch eine Aderlaßbehandlung über einen langen Zeitraum. Wenn diese Behandlung im Einzelfalle aus den unterschiedlichsten Gründen nicht durchgeführt werden kann, kommt als (schlechtere) Alternative eine Behandlung mit einem Medikament (Desferioxamin, z.B. Desferal) in Betracht.

Leider gehen durch die Aderlaßtherapie die bereits bestehenden Veränderungen an den Gelenken nicht zurück. Bei vielen Patienten bleiben deshalb auch unter einer Aderlaßtherapie die Beschwerden bestehen. Die Aderlaßtherapie ist allerdings trotzdem auch im Hinblick auf die Gelenke sinnvoll, da damit zumindest ein Fortschreiten der Gelenkerkrankung verhindert werden kann.

Bei anhaltenden Gelenkbeschwerden kann eine Behandlung mit cortisonfreien Entzündungshemmern versucht werden. Der Einsatz von Cortison ist in der Regel nicht nötig. Bei einigen Patienten mit erheblichen Beschwerden und ausgedehnterem Gelenkbefall muß über die Einleitung einer langwirksamen antirheumatischen Therapie analog zur Behandlung einer chronischen Polyarthritis nachgedacht werden. Es handelt sich dabei allerdings um einen individuellen Therapieversuch. Abgesicherte Behandlungsempfehlungen auf der Grundlage systematischer klinischer Studien liegen wegen der Seltenheit des Krankheitsbildes nicht vor.

Die Frühdiagnose der Hämochromatose ist heute durch einen genetischen Hämochromatose-Marker, das HLA-H-(HFE)-Gen, einfacher geworden.

(Für Ärzte: Dabei ist eine Mutation Cys 282 Tyr homozygot nachweisbar. Eine Homozygotie für die Cys 282 Tyr-Mutation im HLA-H-Gen findet sich bei 83% der Patienten mit hereditärer Hämochromatose (Gesunde: 3,2%))

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