Das Muckel-Wells-Syndrom (MWS) gehört ist ein sogenanntes autoinflammatorisches Krankheitsbild und gehört zu den Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS).
Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom weisen eine Genmutation im NLRP3 (CIAS1)-Gen auf. In der Folge kommt es durch eine Fehlregulierung des sogenannten Inflammasoms zu einer unkontrollierten, exzessiven Bildung des proinflammatorischen, entzündungsauslösenden und entzündungsverstärkenden Zytokins Interleukin-1 (IL-1). Diese Überschwemmung des Körpers mit IL-1 führt zu schweren Entzündungssymptomen. Die klinischen Symptome des Muckle-Wells-Syndroms sind charakterisiert durch Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Fieber, Arthralgien (Gelenkschmerzen) und einen zunehmenden Hörverlust. Durch die anhaltende systemische Entzündung besteht das Risiko einer sekundären (SAA-) Amyloidose mit nachfolgendem Nierenversagen.
Durch die gezielte medikamentöse Blockade von Interleukin-1 durch biotechnologisch hergestellte Substanzen (IL-1-Blocker) wie Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept stehen nun erstmals hochwirksame Behandlungsmöglichkeiten dieses sehr seltenen und zugleich sehr schweren Krankheitsbildes zur Verfügung.
Literatur
- Alexander T, Klotz O, Feist E, Ruther K, Burmester GR, Pleyer U. Successful treatment of acute visual loss in Muckle-Wells syndrome with interleukin 1 receptor antagonist. Ann Rheum Dis 2005;64:1245–6. Link
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