Das Muckel-Wells-Syndrom (MWS) gehört ist ein sogenanntes autoinflammatorisches Krankheitsbild und gehört zu den Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS).

Patienten mit Muckle-Wells-Syndrom weisen eine Genmutation im NLRP3 (CIAS1)-Gen auf. In der Folge kommt es durch eine Fehlregulierung des sogenannten Inflammasoms zu einer unkontrollierten, exzessiven Bildung des proinflammatorischen, entzündungsauslösenden und entzündungsverstärkenden Zytokins Interleukin-1 (IL-1). Diese Überschwemmung des Körpers mit IL-1 führt zu schweren Entzündungssymptomen. Die klinischen Symptome des Muckle-Wells-Syndroms sind charakterisiert durch Urtikaria (brennesselartige Hautausschläge), Fieber, Arthralgien (Gelenkschmerzen) und einen zunehmenden Hörverlust. Durch die anhaltende systemische Entzündung besteht das Risiko einer sekundären (SAA-) Amyloidose mit nachfolgendem Nierenversagen.

Durch die gezielte medikamentöse Blockade von Interleukin-1 durch biotechnologisch hergestellte Substanzen (IL-1-Blocker) wie Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept stehen nun erstmals hochwirksame Behandlungsmöglichkeiten dieses sehr seltenen und zugleich sehr schweren Krankheitsbildes zur Verfügung.

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