NOMID-Syndrom (CINCA-Syndrom)

Die Bezeichnung NOMID-Syndrom ist ein Akronym für Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease, d.h. für

  • Neonatal: Unmittelbar nach der Geburt

  • Onset: beginnend

  • Multisystem: Viele Organe bzw. Organsysteme betreffend

  • Inflammatory: Entzündlich

  • Disease: Krankheit

also eine unmittelbar nach der Geburt beginnende, viele Organsysteme betreffende entzündliche Erkrankung.

In Europa wird auch die Bezeichnung CINCA-Syndrom verwendet.  Dieses ein Akronym für Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular (Chronisch-Infantiles-Neuro-Kutaneo-Artikuläres) Syndrom, d.h. für

  • Chronic: Chronisch

  • Infantile: Kindlich

  • Neurologic: Das Nervensystem („neuron“, „Neurologie“) betreffend

  • Cutaneous: Die Haut („cutis“) betreffend

  • Articular: Die Gelenke („artikulär“) betreffend.

Die Krankheitsbilder sind trotz unterschiedlicher Bezeichnungen identisch.

 

Das NOMID/CINCA-Syndrom ist ein sogenanntes autoinflammatorisches Krankheitsbild und gehört zu den Cryopyrin-Assoziierten Periodischen Syndromen (CAPS); innerhalb dieser Krankheitsgruppe ist es die Subform bzw. Unterdiagnose mit der schwersten Ausprägung und dem prognostisch ungünstigsten Krankheitsverlauf.

NOMID/CINCA-Patienten weisen eine Genmutation im NLRP3 (CIAS1)-Gen auf. In der Folge kommt es durch eine Fehlregulierung des sogenannten Inflammasoms zu einer unkontrollierten, exzessiven Bildung des proinflammatorischen, entzündungsauslösenden und entzündungsverstärkenden Zytokins Interleukin-1 (IL-1). Diese Überschwemmung des Körpers mit IL-1 führt zu schweren Entzündungssymptomen.

Typische Symptome sind Fieber, urtikarielle (brennessel-artige) Hautausschläge, Beteiligung des Zentralnervensystems mit einer nicht-infektiösen Hirnhautentzündung („aseptische Meningitis“), Kopfschmerzen, Zeichen des Hirndrucks mit Übelkeit, Brechreiz und Erbrechen, kognitiver Beeinträchtigung (geistige Retardierung, Lernschwierigkeiten), Sehnervbeteiligung mit Visusbeeinträchtigung (zunehmende Sehschwäche, Gesichtsfeldausfall), Innenohrentzündung mit zunehmendem Hörverlust, hohe Entzündungszeichen im Blut und schwere Allgemeinsymptome. Die anhaltende Entzündung führt zu irreversiblen, unumkehrbaren Organschäden, zunehmender Beeinträchtigung im Alltag bis hin zu einer erhöhten Sterblichkeit.

Durch die gezielte medikamentöse Blockade von Interleukin-1 durch biotechnologisch hergestellte Substanzen (IL-1-Blocker) wie Anakinra, Canakinumab oder Rilonacept stehen nun erstmals hochwirksame Behandlungsmöglichkeiten dieses sehr seltenen und zugleich sehr schweren Krankheitsbildes zur Verfügung.

Literatur

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